بمناسبة اليوم العالمي للثلاسيميا 2026، نسلّط الضوء على أحد أكثر اضطرابات الدم الوراثية انتشارًا حول العالم، والذي يؤثر على ملايين المرضى وعائلاتهم.

الثلاسيميا هي اضطراب وراثي يحدث نتيجة خلل في تصنيع سلاسل الهيموغلوبين، مما يؤدي إلى فقر دم مزمن وتكسّر كريات الدم الحمراء بدرجات متفاوتة؛ فقد تكون الحالة بسيطة دون أعراض واضحة، وقد تصل إلى مراحل تعتمد على نقل الدم بشكل منتظم.

ويواجه مرضى الثلاسيميا تحديات صحية طويلة الأمد، من أبرزها:
* الحاجة المتكررة لنقل الدم في الحالات الشديدة
* تراكم الحديد الناتج عن نقل الدم والحاجة إلى علاج إزالة الحديد
* التعب المزمن وضعف القدرة على ممارسة النشاط اليومي
* تأخر النمو ومضاعفات هرمونية في بعض الحالات
* أعباء نفسية واجتماعية واقتصادية تؤثر على المريض وعائلته

وقد تظهر أعراض المرض لدى الأطفال خلال أول سنتين من العمر، مثل:
شحوب البشرة، اليرقان، تضخم الكبد والطحال، ضعف النمو، صعوبات التغذية، وتشوهات العظام الناتجة عن توسع نخاع العظم.

ويُعد الكشف المبكر عنصرًا أساسيًا في التشخيص والعلاج والوقاية، ويُعتبر فحص CBC من أهم الفحوصات الأولية، حيث قد يُظهر:
* انخفاض مستوى الهيموغلوبين
* انخفاض قيم MCV و MCH
* صغر حجم الكريات ونقص الصبغة

إلا أن هذه النتائج لا تُعد تشخيصية بمفردها، لذلك يلزم إجراء فحوصات تأكيدية، مثل:
* الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين أو HPLC
* الفحوصات الجينية
* دراسة مسحة الدم الطرفية وفحوصات الحديد

وتنقسم الثلاسيميا بشكل رئيسي إلى:
* ألفا ثلاسيميا
* بيتا ثلاسيميا
كما تُصنّف سريريًا إلى:
* ثلاسيميا معتمدة على نقل الدم (TDT)
* ثلاسيميا غير معتمدة على نقل الدم (NTDT)

وتزداد احتمالية الإصابة في حال وجود تاريخ عائلي للمرض أو زواج الأقارب، خاصة في مناطق الشرق الأوسط ودول حوض البحر الأبيض المتوسط.

تبقى التوعية، والفحص المبكر، وبرامج الوقاية، والفحص قبل الزواج من أهم الوسائل للحد من انتشار المرض وتحسين جودة حياة المرضى.