تشخيص حالة طبية نادرة في مختبر الوراثة وفحوصات الكروموسومات في مختبرات بروفيشينال الطبية.
طفلة تبلغ من العمر ٤ سنوات تعاني من مشاكل في النمو والغدد حيث تم اجراء تحليل الكروموسومات وتبين وجود نوعين من الخلايا يحمل كل واحد منهم خلل معين ونمط من الكروموسومات

الخلل الاول هو متلازمة تيرنر حيث تحتوي مجموعة من الخلايا بنسبة ٤٤٪؜ على ٤٥ كروموسوم نتيجة نقص في واحد من الكروموسومات الجنسية X.
اما النوع الثاني من الخلايا بنسبة ٥٦٪؜ كان يحتوي على ٤٦ كروموسوم ولكن احد الكروموسومات الجنسية كان يوجد لدية مشكلة في شكله وتركيبه يسمى الكرموسوم المتماثل او المتساوي (X)i

هذه التركيبة الجينية الفريدة تعرف باسم متلازمة تيرنر الفسيفسائية ذات الكروموسوم المتساوي (Isochromosome Mosaic TurnerSyndrome)، وهذا التنوع في الخلايا يفسر الاعراض التي تواجهها الطفلة في النمو والمشاكل الأخرى.
تظهر لنا هذه الحالات مدى أهمية الفحوصات الجينية في فهم الأسباب وراءبعض الحالات الطبية، وكيف تساعدنا في تقديم أفضل رعاية ممكنة.