اكتشاف حالة نادرة لمرض ليبور (Hb. Lepor)
نُشر بتاريخ: 2024
نظرة عامة
في أمراض الهيموغلوبين، تؤدي الطفرة الجينية إلى تغيير في معدل تصنيع الجلوبين أو بنية الجلوبين في الهيموغلوبين الطبيعي (Hb). يتم استخدام التعليمات الجينية لتصنيع سلاسل البوليببتيد التي تشكل سلاسل الجلوبين. يرتبط نوع ومدى التشوه البنيوي لجزيء الهيموغلوبين ارتباطًا وثيقًا بالخصائص السريرية. على الصعيد الهيماتولوجي، يظهر الشكل المتغاير للمتلازمة ليبور نمطًا مشابهًا للثلاسيميا الصغرى، ويتميز كهربائيًا بوجود نسب غير طبيعية من Hb Lepore بنسبة 5-15% وزيادة طفيفة في HbF مع انخفاض معتدل في HbA. من الناحية السريرية، غالبًا ما تكون الحالات المتغايرة للهيموغلوبين ليبور غير عرضية وتشبه الصورة السريرية للمرضى الذين يعانون من ثلاسيميا خفيفة
تفاصيل الحالة
تمت ملاحظة المريضة البالغة من العمر 28 عامًا بعد معاناتها من ضعف عام وإرهاق مستمر لمدة أربعة أشهر. أظهرت نتائج الفحوصات مخططًا كهربائيًا غير طبيعي للهيموغلوبين، مما يشير إلى وجود متغير الهيموغلوبين ليبور، وهو من الحالات النادرة التي تظهر لدى حامليها في شكل يشبه الثلاسيميا الصغرى.
النتائج السريرية
أظهرت الفحوصات المخبرية وجود فقر دم خفيف، مع انخفاض طفيف في مستوى الهيموغلوبين (HbA) وارتفاع طفيف في الهيموغلوبين الجنيني (HbF). كما تم الكشف عن تضخم طفيف في الطحال لدى المريضة، مما يعزز احتمالية وجود المتغير الجيني الهيموغلوبيني.
أهمية الدراسة
تعد هذه الحالة إضافة قيمة للمعرفة الطبية حول مدى انتشار متغير الهيموغلوبين ليبور في فلسطين، حيث أنه من غير المعروف حتى الآن مدى انتشاره في المنطقة. تقدم الدراسة أيضًا نظرة مفصلة حول كيفية تشخيص هذه الحالة باستخدام تقنيات مثل كروماتوغرافيا السائل عالي الأداء (HPLC).