سجّلت مختبرات بروفيشينال الطبية حالة تشخيصية لفقر دم انحلالي وراثي نادر، حيث تم تشخيص مريضة تبلغ من العمر 18 عامًا تعاني من انخفاض بسيط ومستمر في مستوى الهيموغلوبين، مع تضخم في الطحال، إضافة إلى أعراض سريرية تمثلت في تعب مزمن، شحوب عام، واصفرار في العينين.

وبناءً على التقييم المخبري الشامل، تم إجراء صورة الدم الكاملة، وفحوصات تقييم تكسر كريات الدم الحمراء، بالإضافة إلى فحص شريحة الدم المحيطية، والتي أظهرت وجود مؤشرات واضحة على تكسر كريات الدم الحمراء (Hemolysis)، ما يشير إلى وجود فقر دم انحلالي.

وعند فحص شريحة الدم تحت المجهر، لوحظت تغيرات شكلية مميزة في كريات الدم الحمراء، تمثلت بوجود خلايا كروية الشكل (Spherocytes)، وهي علامة مهمة تدل على وجود خلل في غشاء كريات الدم الحمراء، يؤدي إلى ضعفها وزيادة قابليتها للتكسر داخل الطحال.

ولتعزيز التشخيص، تم استبعاد فقر الدم الانحلالي المناعي من خلال اختبار Coombs الذي أظهر نتيجة سلبية، كما تم إجراء فحص هشاشة كريات الدم الحمراء، والذي دعم بشكل واضح تشخيص حالة تكوّر كريات الدم الحمراء الوراثي (Hereditary Spherocytosis).

وتُعد هذه الحالة من أمراض فقر الدم الانحلالي الوراثية، الناتجة عن خلل في بروتينات غشاء كريات الدم الحمراء، مما يؤدي إلى تحول شكلها من الشكل القرصي الطبيعي إلى الشكل الكروي، وبالتالي تصبح أكثر هشاشة وسهلة التكسر، خاصة داخل الطحال.

ويُعد التشخيص الدقيق في مثل هذه الحالات خطوة أساسية في مسار العلاج والمتابعة، حيث يُنصح بأخذ تاريخ مرضي مفصل، والاستفسار عن وجود حالات مشابهة في العائلة، إضافة إلى إجراء الفحوصات المخبرية المتقدمة، مثل فحص Flow cytometry (اختبار EMA)، والذي يُعتبر من الفحوصات التأكيدية الحديثة لتشخيص هذا المرض.

وتؤكد مختبرات بروفيشينال الطبية أن التشخيص المبكر والدقيق لمثل هذه الحالات يسهم بشكل كبير في تحسين خطة المتابعة العلاجية، وتقليل المضاعفات المحتملة، ورفع جودة حياة المريض على المدى الطويل.

دقة التشخيص… أساس الرعاية الأفضل.