متلازمة مارفان (Marfan Syndrome)
متلازمة مارفان
هي مرض وراثي يصيب النسيج الضام (Connective Tissue)، مما يؤدي إلى تأثيرات على:
• الهيكل العظمي.
• القلب والأوعية الدموية.
• العينين.
• الرئتين أحيانًا.
المرض ناجم عن طفرة في جين FBN1 المسؤول عن تكوين بروتين فبرلين-1، وهو أساسي للحفاظ على قوة ومرونة النسيج الضام.
الأعراض
أعراض العظام والجهاز الهيكلي:
• طول قامة غير طبيعي (طويل جدًا مقارنة بالعائلة).
• أطراف وأصابع طويلة ورفيعة (Arachnodactyly).
• انحناء العمود الفقري (Scoliosis) أو الصدر (Pectus excavatum/carinatum).
• مفاصل مرنة بشكل زائد (Hypermobile joints).
• أصابع القدم الطويلة أو المسطحة.أعراض القلب والأوعية الدموية:
• توسع أو ضعف في جذر الأبهر (Aortic root dilatation).
• احتمالية تمزق الأبهر (Aortic dissection).
• ارتجاع الصمام التاجي (Mitral valve prolapse).أعراض العين:
• قصر نظر شديد (Myopia).
• انفصال الشبكية (Retinal detachment) في بعض الحالات.
• عدسة مائلة أو منتقلة (Lens dislocation – Ectopia lentis).أعراض عامة:
• تشقق الجلد أو توسع الأوعية الدموية تحت الجلد (Stretch marks).
• مشاكل في الرئتين (Pneumothorax أو استرواح الصدر) في حالات نادرة.
الأسباب
• طفرة في جين FBN1 المسؤول عن إنتاج فبرلين-1.
• ينتقل عادة بالوراثة السائدة (Autosomal dominant).
• حوالي 25% من الحالات نتيجة طفرة جديدة (De novo mutation) دون وجود تاريخ عائلي.
عوامل الخطر
• وجود أحد الوالدين مصاب بالمتلازمة.
• الطفرات العفوية في الجين FBN1.
• عدم اكتشاف المرض مبكرًا يزيد خطر المضاعفات القلبية.
المضاعفات
• تمزق الأبهر (Aortic dissection) وهو مهدد للحياة.
• ارتجاع الصمام التاجي وفشل القلب على المدى الطويل.
• مشاكل العمود الفقري المتقدمة يصاحبة ألم وإعاقة.
• انفصال عدسة العين أو الشبكية مما يؤدي الى فقدان البصر إذا لم يُعالج.
• مشاكل الرئة في الحالات الشديدة.
الوقاية والمتابعة
• الكشف المبكر للأطفال من عائلات المصابين.
• مراقبة الأبهر سنويًا لتجنب التمزق.
• استشارة جراح قلب أو أخصائي عظام عند أي تغيرات كبيرة.
• التثقيف الصحي حول الأعراض المبكرة للحوادث القلبية أو العينية.