سجّلت مختبرات بروفيشينال الطبية حالة تشخيصية نادرة ودقيقة لمولود حديث الولادة، تبين أنه يعاني من متلازمة باتو (Trisomy 13)،

وهي أحد الاضطرابات الوراثية الشديدة والنادرة، والتي تنتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 13، ما يؤدي إلى تشوهات خلقية متعددة وتأثيرات صحية بالغة الخطورة على أجهزة الجسم المختلفة.

وتُعد هذه المتلازمة من الحالات الجينية التي ترتبط بمعدلات بقاء منخفضة جدًا، حيث يعاني المواليد المصابون بها من مضاعفات صحية شديدة منذ اللحظات الأولى بعد الولادة، وهو ما ينطبق على الحالة التي تم تشخيصها، حيث توفي المولود بعد يومين فقط من ولادته، نتيجة المضاعفات الشديدة المرتبطة بالمرض.

ويؤكد هذا التشخيص أهمية الفحوصات الوراثية الدقيقة في الكشف المبكر عن مثل هذه الحالات، لما لذلك من دور محوري في توجيه الرعاية الطبية، وفهم الحالة بشكل علمي دقيق،

إضافة إلى تقديم الاستشارات الوراثية للأهل، والتي تُعد جزءًا أساسيًا من الخدمة الطبية، حيث تساعد في توضيح طبيعة الحالة، واحتمالية تكرارها في الأحمال المستقبلية، وتقديم الإرشادات اللازمة للمتابعة والوقاية.

كما يساهم هذا النوع من التشخيص في دعم اتخاذ القرار الطبي السليم، وتمكين العائلات من الحصول على فهم أعمق للحالة، بما ينعكس على التخطيط الصحي المستقبلي وتقليل احتمالية تكرار مثل هذه الحالات بإذن الله.

وفي مختبرات بروفيشينال الطبية نؤكد التزامنا المستمر بتقديم أعلى مستويات الدقة في التشخيص المخبري، وتعزيز دورنا في دعم الطب الوراثي، انطلاقًا من إيماننا بأن التشخيص الصحيح هو الأساس الأول للوقاية، والوعي، وجودة الرعاية الصحية.

دقة علمية… وثقة تُبنى على المعرفة.