ما هو فحص G6PD؟

 هو فحص دم يُستخدم لقياس نشاط إنزيم يُدعى Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase، وهو إنزيم مهم في حماية خلايا الدم الحمراء من التكسر (الانحلال). نقص هذا الإنزيم يُعرف باسم نقص G6PD أو التفول وهو اضطراب وراثي شائع خاصة في الشرق الأوسط وأفريقيا وآسيا.

يساعد هذا الفحص في تشخيص حالات فقر الدم الانحلالي الناتج عن نقص الإنزيم، والذي قد يُثار بسبب التعرض لبعض الأطعمة أو الأدوية أو العدوى.

أهمية فحص G6PD:

🔹 الكشف عن نقص الإنزيم الوراثي المسبب للتفول.
🔹 تشخيص فقر الدم الانحلالي الحاد عند التعرض لمحفّزات معينة (مثل بعض الأدوية أو الفول).
🔹 فحص روتيني للمولودين الجدد في بعض الدول لتجنب مضاعفات مستقبلية.
🔹 تحديد الأشخاص المعرضين لخطر انحلال الدم قبل وصف أدوية معينة (مثل مضادات الملاريا أو السلفا).
🔹 مهم للنساء الحوامل الحاملات للطفرات الجينية في العائلة.

متى يُطلب فحص G6PD؟

✔ في الحالات التالية:

• حديثو الولادة المصابون باليرقان الشديد دون سبب واضح.

• الأطفال أو البالغون الذين يُصابون بنوبات فقر دم حاد مفاجئ.

• قبل وصف أدوية قد تُسبب انحلال الدم (مثل: مضادات الملاريا، السلفوناميدات، بعض المضادات الحيوية).

• عند وجود تاريخ عائلي لنقص G6PD أو حالات فقر دم بعد أكل الفول.

• ضمن برامج الفحص المبكر لحديثي الولادة في بعض الدول.

كيف يتم الفحص؟

✔ يتم أخذ عينة دم من الوريد أو من كعب قدم المولود.
✔ لا يتطلب الفحص صيامًا.
✔ يُفضل إجراء الفحص بعد استقرار حالة المريض، وليس خلال نوبة حادة من فقر الدم، لتجنّب نتائج سلبية كاذبة بسبب وجود خلايا دم حمراء شابة (ذات نشاط إنزيمي مرتفع).

نتائج الفحص: ماذا تعني؟

🔹 المستوى الطبيعي لنشاط G6PD:
 ▪ القيم تختلف حسب المختبر، لكنها غالبًا تتراوح بين:
  8.98 – 3.04 وحدة/غرام هيموغلوبين (U/g Hb)

🔹 G6PD منخفض (نقص الإنزيم):
 ▪ يُشير إلى نقص وراثي في الإنزيم.
 ▪ الشخص يكون معرضًا لانحلال الدم عند التعرض لمحفّزات معينة.
 ▪ تتفاوت شدة النقص حسب الطفرة الجينية.

🔹 G6PD طبيعي:
 ▪ لا يوجد نقص في الإنزيم – لكن في بعض الحالات (خاصة النساء الحاملات للجين) قد تكون هناك نتائج حدودية.
 ▪ يُنصح بإعادة الفحص أو إجراء اختبار جيني إذا استمرت الشكوك السريرية.

  معلومة مهمة:
 ▪ قد تكون نتيجة الفحص طبيعية كاذبة إذا أُجري أثناء أو بعد نوبة حادة من فقر الدم، لذلك يُنصح بإعادة الفحص بعد 3 أشهر من النوبة.